Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии

Гомоцистеин — это аминокислота, присутствующая в человеческом теле. Повышенные ее уровни влияют на способность женщины к деторождению. Кроме того, она оказывает влияние на работу других органов — сердца, мозга и др.

Что такое гомоцистеин

В организме человека существует 22 основных аминокислот, которые используются для построения белков. Человеческое тело не в состоянии производить 8 из них, так называемые незаменимые аминокислоты, и должно получать их непосредственно из пищи. Одна из этих незаменимых аминокислот — метионин. В процессе метаболизма аминокислота метионин становится цистеином, который является одним из основ глутатиона — это самый важный антиоксидант в организме. Гомоцистеин — промежуточный продукт в этом процессе. Эти процессы осуществляются при посредничестве фолиевой кислоты, витамина В12 и витамина В6. Витамин В2 и магний также участвуют в этом процессе. Если существует дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина в крови начинает повышаться, заставляя его накапливаться в качестве побочного продукта. Содержание метионина больше всего в мясе, рыбе, молоке, сыр, белой муке и консервированных или обработанных пищевых продуктах.

Его небольшое количество необходимо для правильного функционирования организма, но слишком высокие уровни могут повредить кровеносные сосуды и вызвать проблемы, связанные с атеросклерозом и тромбозом. Во многих случаях даже не слишком высокий холестерин и гомоцистеин, связаны с возникновением инфаркта миокарда. Повышение уровня способно вызвать атеросклеротические повреждения. Он имеет очень негативное влияние на кровеносные сосуды, которые становятся менее гибкими и более склонны к атеросклерозу. К сожалению, осведомленность общественности о роли повышенного гомоцистеина в анализе крови (гипергомоцистеинемии), все еще ​​слишком низкая.

Причины повышения гомоцистеина

Мутация гена MTHFR — она ​​способствует подъему уровня гомоцистеина и вызывает атеросклеротические поражения.
В нормальных условиях этот ген отвечает за поддержание надлежащего уровня в плазме. Его повреждение приносит совершенно противоположный эффект.
Чрезмерные уровни повреждают внутреннюю поверхность вен, таким образом, они более склонны к развитию атеросклероза или тромботических заболеваний.
Фолиевая кислота — если она плохо усваивается организмом, то не происходит превращение в метионин. Дефицит фолата является одной из основных причин гипергомоцистеинемии.
Его высокая концентрация может быть уменьшена путем пополнения организма подходящей дозой фолиевой кислоты, витамина B6 и B12. Их присутствие помогает поддерживать показатель в норме.

Фолиевая кислота и гомоцистеин

Фолиевая кислота позволяет снизить уровень гомоцистеина. Однако, ее высокие дозы для людей с мутацией в гене MTHFR не лечат их от гипергомоцистеинемии. Наоборот, они приносят больше вреда, чем пользы. Так как организм пациента не в состоянии усвоить фолиевую кислоту, она должна подаваться в обработанном виде, так называемая метилированная. Поэтому прежде чем назначить фолаты пациенту с повышенным гомоцистеином, врач должен сначала выяснить, действительно ли он является обладателем поврежденного гена. Ответ на этот вопрос дает его генетическое исследование.
Для проверки на наличие мутаций MTHFR нужно сдать анализ крови или мазок из ротовой полости.
Нужно только найти медицинское учреждение, в котором проводится тест на мутацию MTHFR , их в настоящее время все больше и больше.

Кому нужно сдавать анализ на гомоцистеин?

Исследование рекомендуется для людей, у которых имеется генетический риск:

• инфаркта миокарда;
• инсульта;
• ишемической болезни сердца .

Исследования показали, что повышение гомоцистеина значительно увеличивает риск инфаркта миокарда, а также снижает выживаемость после сердечного приступа. Он влияет на свертываемость крови, хотя еще и не обнаружили точный механизм, соединяющий инфаркт миокарда и уровень аминокислоты. Существует также связь между гомоцистеином и витаминами B6, B12 и фолиевой кислотой в организме. Концентрация возрастает при снижении витаминов.

Анализ крови проводят также у:

Рекомендуем почитать еще:

• пожилых людей;
• люди которые недоедали ;
• алкоголиков;
• наркоманов.

Количество гомоцистеина также проверяют у детей раннего возраста, у которых есть подозрение на гомоцистинурию, или врожденные метаболические расстройства, связанные с нарушением метаболизма метионина. Если определено увеличение аминокислоты в моче и в крови и другие тесты подтверждают диагноз, можно провести лечение, которое замедляет прогрессирование заболевания.

Как сдавать анализ

Уровни гомоцистеина могут быть измерены в моче или крови. Анализ проводится на пустой желудок. За 10-12 часов до теста, нельзя есть и пить ничего, кроме воды. Кровь берется из вены на руке. Допускается сдавать одновременно анализ крови и мочи. Некоторые лекарственные препараты, в том числе травяные и добавки, могут повлиять на результаты. Поэтому всегда перед анализом на гомоцистеин нужно проконсультироваться с врачом.

Гомоцистеин — норма в анализе крови

Количество гомоцистеина в организме человека не должно превышать 7 — 10 мкмоль/л. Это концентрация безопасна для нашего здоровья. Нормой также считаются числа до 15 мкмоль/л. Тем не менее, повышение до 11 — 13 мкмоль/л может повредить слизистую оболочку эндотелиальных клеток кровеносных сосудов. О высоком его уровне говорят, когда значение равно 20 — 30 мкмоль/л.

Уровень показателя меняется в зависимости от возраста и пола.

• У ребенка норма гомоцистеина составляет от 4,5 до 5 мкмоль/л., как у мальчиков, так и у девочек.
• У подростков норма — 6-7 мкмоль/л, причем у мальчиков он всегда бывает больше.
• У взрослых мужчин — 5-15 мкмоль/л.
• У взрослых женщин — 5-12 мкмоль/л.

Гомоцистеин в моче не должен присутствовать, поэтому обнаружение его в моче всегда свидетельствует о нарушениях.

Причины повышения

Повышенный уровень гомоцистеина в крови называется гипергомоцистеинемией. Это может быть вызвано следующими причинами:

• курение;
• большое количество кофе;
• некоторые лекарства;
• генетические факторы;
• недостаток витаминов из-за неправильного питания (дефицит витамина B6, В12 и фолиевой кислоты).

Показатель повышен также при таких заболеваниях, как:

• почечная недостаточность;
• диабет типа 1 и 2;
• лимфобластный лейкоз;
• рак яичников;
• рак молочной железы;
• анемия Аддисона-Бирмера;
• гипотиреоз;
• псориаз .

Обогащение питания с помощью фолатов, витамина B12 и витамина B6 вызывает снижение уровней на целых 30%. Прием таких препаратов рекомендуется для пожилых людей, у которых риск инфаркта миокарда высок.

Гомоцистеин при беременности и ее планировании

Гипергомоцистеинемия рассматривается как независимый фактор, который повреждает эндотелий и предрасполагает к активации системы свертывания крови.

Наиболее частой причиной повышенного уровня гомоцистеина в крови считается мутация C677T в гене фермента MTHFR.

Гипергомоцистеинемия обнаруживается примерно у 26% беременных с преждевременной отслойкой плаценты и у 31% женщин с преждевременным старением и инфарктом плаценты, по сравнению с 9% у беременных без каких — либо осложнений. Гомоцистеин повышен у пациенток с выкидышами примерно в 2 раза выше, чем в контрольной группе, и увеличивает примерно в 2,5 раза риск выкидыша в первом триместре.

Гипергомоцистеинемия у женщин бывает если у них:

• генетическая предрасположенность;
• наличие у родственников болезни сердца, инсульта, рака, болезнь Альцгеймера, шизофрения, диабет;
• суточная доза фолиевой кислоты менее 900 мкг в день;
• пожилой возраст;
• дефицит эстрогенов;
• употребление алкоголя, кофе и чая в больших количествах;
• курение;
• малоподвижный образ жизни;
• желудочно — кишечные заболевания;
• беременность;
• вегетарианство;
• диета содержащая много жира, красного мяса и многих молочных продуктов;
• много соли в диете.

Повышенный гомоцистеин влияет на способность женщины к деторождению. Избыток этого вещества способен привести к бесплодию (из-за дефекта в имплантации оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки) или выкидышу. Во время беременности следует уделять внимание гомоцистеину в крови. Ранняя диагностика и лечение позволит избежать возможных осложнений.

При повышении на поздних стадиях беременности развивается плацентарная недостаточность (отслойка плаценты), что приводит к гипоксии плода (недостаток кислорода) и смерти.

Статистические данные показывают, что увеличение аминокислоты приводит к рождению детей с пониженной массой тела. Эти дети имеют сниженный иммунитет и часто болеют. Это происходит потому, что гомоцистеин абсорбируется плодом даже в течение первых нескольких недель и плохо влияет на его развитие.

Если гомоцистеин повышен значительно, то

1. беременность вообще может не наступить, из-за того, что эмбрион не прикрепляется к стенке матки — возникает бесплодие;
2. если беременность наступила, то риск выкидыша в первом триместре в 2 раза выше, чем у женщины с нормальным гомоцистеином;
3. если беременность удалось доносить до 24 недель, очень велика вероятность плацентарной патологии, гипоксии плода и внутриутробной гибели плода;
4. если беременность удалось доносить до 30 недель велик риск преждевременных родов и отслойки плаценты;
5. и, наконец, если ребенок родился, то вероятно у него будет низкая масса тела, нарушение иммунитета и вероятность инфекций;

Симптомы связанные с повышенным гомоцистеином

Наиболее распространенный симптом у лиц с повышенным гомоцистеином — боль в ногах. Также бывают судороги, чаще в ночное время, чувство тяжести в мышцах голени.

Таким образом, увеличение гомоцистеина негативно влияет на процесс формирования плода и может привести к нежелательным осложнениям, даже выкидышу или аборту. Кроме того, повышенные уровни этого вещества могут привести к повреждению кровеносных сосудов, и ослаблению их стенок. В свою очередь, это ведет к опасным последствиям, так как происходит оседание холестерина и кальция и образование тромбов.

Изменение уровня гомоцистеина при вынашивании ребенка связано с перестройкой организма и его последующей подготовкой к родам. Гомоцистеин повышает свертываемость, чтобы предотвратить большую кровопотерю во время родов.

При повышенном гомоцистеине кровь сворачивается быстрее у женщин с тромбофилией, тромбами в кровеносных сосудах. Поэтому необходимо поддерживать нормальный уровень вещества, с тем чтобы предотвратить закупорку кровеносных сосудов и развитие гипоксии плода.

Низкий уровень
Тем не менее, низкий уровень гомоцистеина у беременных является распространенным явлением, и не влияет на здоровье матери.

Лечение гипергомоцистеинемии

Лечение должен назначить врач, принимая во внимание результаты биохимического анализа крови и возможных причин. Оригинальным методом для борьбы с повышенным гомоцистеином является внутримышечное введение витаминных препаратов.

Существуют специальные адаптированные витамины для беременных женщин, которые могут стабилизировать и привести к норме повышенный уровень. Поскольку наиболее распространенной причиной является недостаток витаминов во время беременности, назначают прием витаминных комплексов, содержащих фолаты и витамины группы В.

Кроме витаминов, возможно назначение антикоагулянтов. Они помогут предотвратить образование тромбов и уменьшить свертываемость крови.

К группе риска относятся женщины, с высоким гомоцистеином, беременные во второй раз. Риск возникает во втором и третьем триместре, если были осложнения при первой беременности.

Если у вас есть сомнения по поводу уровня гомоцистеина, обратитесь к врачу для профилактики. Это относится как к уже беременным, так и к тем, кто планирует завести ребенка. Внимание никогда не бывает излишним. Особенно, когда речь идет о новой жизни.

Как снизить уровень гомоцистеина — профилактика

Высокий уровень вещества можно снизить, независимо от причины его повышения с помощью соответствующей диеты и образа жизни:

• Ешьте меньше жирного мяса, больше рыбы и растительного белка.
• Ешьте не более 4 порций нежирного мяса и рыбы в неделю (но не жареных), по крайней мере три раза в неделю.
• Ешьте не менее 5 раз в неделю, если у вас нет аллергии или непереносимости, соевые продукты (тофу, соевый творог и т.д.), бобовые, чеснок и петрушку.
• Ешьте не менее 5 раз в день фрукты или овощи — 2 порции фруктов и 3 порции овощей. Половину еды должны составлять овощи.
• Ешьте зубчик чеснока или чесночные добавки каждый день.
• Пить можно не более 1 чашки кофе или две чашки чая в день. Предпочитайте травяные чаи.
• Пить можно не больше, чем стакан пива или бокал красного вина в день (этот совет, разумеется, не относится к беременным).
• Уменьшите стресс.
• Бросьте курить.

Принимайте добавки для снижения гомоцистеина — они включают витамины группы В, фолиевую кислоту, триметилглицин и цинк.

Гомоцистеин и атеросклероз, инсульт и инфаркт

Гомоцистеин повреждает стенки кровеносных сосудов вызывает образование рубцов, сужение их просвета и атеросклероз. Это увеличивает свертываемость, и, следовательно, увеличивает риск образования тромбов в кровеносных сосудах. Сгустки могут уменьшить или блокировать кровоток в кровеносных сосудах, вызывают сердечный приступ, инсульт, закупорку глубоких вен и тромбоз сосудов глаз. Гомоцистеин приводит к реокклюзии после коронарной катетеризации в течение нескольких месяцев и является важным фактором риска сердечно — сосудистых заболеваний, даже больше, чем холестерин.

Атеросклероз представляет собой заболевание, при котором происходит частичное или полное засорение просвета кровеносного сосуда холестериновой бляшкой. Холестерин вырабатывается в печени и несет ответственность за многие важные функции организма, включая выработку гормонов и пищеварение. Есть два основных типа холестерина: высокой плотности (ЛВП), то есть «хороший» и липопротеиды низкой плотности (ЛПНП), широко известные как «плохой» холестерин. Общий — является суммой всех видов холестерина. Следует знать, что поставщиком липидов в организм являются продукты питания. Именно поэтому слишком высокий уровень «плохого» холестерина очень часто является результатом неправильной, жирной диеты. В закупоренный кровеносный сосуд, не поступает кровь и нет никакой возможности свободного передвижения. Кровь питает клетки человеческого тела кислородом и питательными веществами, надлежащая циркуляция которых так необходима для жизни. Кровь обеспечивает нашему телу внутреннее окисление и правильное питание. По этой причине, выраженный атеросклероз способен привести к инфаркту миокарда, инсульту, ишемической болезни сердца или нижних конечностей.

Атеросклероз можно предотвратить
Профилактика атеросклероза основывается главным образом на правильной диете. В ежедневном рационе нужно устранить основные источники холестерина, жирные сыры, красное мясо и сладости. Вместо этого, хорошо обеспечить организм адекватными дозами фолатов. Ее источники это капуста, салат, брюссельская капуста, брокколи, горох, фасоль, апельсины и бананы. Фолиевая кислота будет снижать уровень вещества в плазме, так что он больше не будет повреждать кровеносные сосуды.

Гомоцистеин при других состояниях

Остеопороз и переломы бедра
Исследование, опубликованное в журнале Science в июне 2012 показало, что высокие уровни гомоцистеина в крови значительно увеличивают риск переломов в бедренной кости. Исследователи рекомендуют выполнять регулярное тестирование этого показателя, тем самым помогая идентифицировать у пожилого населения риск переломов шейки бедра.

Диабет
Лечение фолиевой кислотой у пациентов с сахарным диабетом 2 типа показало снижение уровня гомоцистеина и улучшило способность контролировать уровень глюкозы по сравнению с пациентами, получавшими плацебо.

Снижение когнитивных функций и памяти

Высокие уровни гомоцистеина ухудшают функции мозга. Исследование показало, что взрослые с высоким уровнем вещества показали снижение когнитивных функций по сравнению с участниками, получающими витамин B6, B12 и фолиевую кислоту.

Болезнь Альцгеймера

Исследование, опубликованное в марте 2012 года обнаружило связь между высоким гомоцистеином и низким уровнем фолиевой кислоты и болезнью Альцгеймера. В другом исследовании, ученые рекомендовали раннее сканирование уровней у взрослых в возрасте от 50 лет, и назначение витаминов для людей с высоким уровнем этой аминокислоты. Это помогает задержать и даже предотвратить развитие болезни Альцгеймера.

Болезнь Паркинсона

Исследования показали, что у пациентов с болезнью Паркинсона, получающих препараты леводопа имеется более высокий гомоцистеин по сравнению с здоровыми людьми. Побочным эффектом препарата является гипергомоцистеинемия. Предполагается, что благодаря гомоцистеину увеличивается смертность клеток, производящих дофамин в головном мозге. Действительно, недостаток дофамина является признаком болезни Паркинсона.

Психические заболевания
Исследования показали, что люди, страдающие шизофренией, биполярным расстройством, обсессивно — компульсивными расстройствами, депрессией или тревожными состояниями, имеют значительно более высокие уровни гомоцистеина по сравнению с здоровым населением.

Врожденные дефекты, преэклампсия, выкидыш и рецидивирующий поликистоз яичников
Для предотвращения врожденных дефектов очень важно, чтобы женщины начинали принимать фолиевую кислоту за три месяца до зачатия и во время беременности. Таким образом удается предотвратить дефицит фолата, приводящий к увеличению вещества. У женщин с СПКЯ, преэклампсией и / или повторными выкидышами наблюдаются высокие уровни гомоцистеина.

Мигрень головные боли, фибромиалгии, синдром хронической усталости и рассеянный склероз
Ряд исследований показали, что существует связь между гипергомоцистеинемией и мигренью, головной болью, фибромиалгией, синдромом хронической усталости, и рассеянным склерозом.

Нарушение слуха
Повышенные уровни гомоцистеина могут также повредить слух.
Неврологические симптомы
Дефицит витамина B12 повышает уровень гомоцистеина в сыворотке и вызывает неврологические проблемы. Важно диагностировать этот недостаток, как можно скорее, чтобы предотвратить необратимое повреждение нервной системы.

Гипергомоцистеинемия — патологическое состояние, которое сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Эта аминокислота является продуктом метаболизма метионина — незаменимой аминокислоты, которая не образуется в организме и должна поступать извне. Реакция может протекать в обоих направлениях, её регулируют специфические ферменты и кофакторы (витамины группы В).

Причины гипергомоцистеинемии

Повышение уровня гомоцистеина может быть обусловлено такими факторами:

1. Генетическими — мутации гена, который кодирует синтез фермента, участвующего в процессах образования гомоцистеина (MTHFR), и гомозиготная недостаточность специфического фермента — цистатионин-бета-синтазы, который также оказывает влияние на уровень гомоцистеина в крови.
2. Негенетическими — аутоиммунные процессы, недостаточное поступление витаминов В1, В6, В12, фолиевой кислоты, заболевания почек, курение, употребление большого количества кофеина.

Кроме того, уровень гомоцистеина может повышаться у пожилых людей, но о гипергомоцистеинемии говорят тогда, когда показатели аминокислоты в крови превышают 100 мкмоль/л.

Чем опасно заболевание?

Основная опасность гипергомоцистеинемии заключается в повышении риска возникновения сосудистой патологии. При отклонении концентрации гомоцистеина от значений нормы он оказывает повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий. В этих поврежденных участках начинает откладываться холестерин, постепенно образуя атеросклеротические бляшки. В результате развивается атеросклероз, повышается вероятность образования тромбов.

Особую группу риска составляют беременные женщины. При повышении показателей гомоцистеина у них отмечается нарушение фетоплацентарного кровообращения с развитием таких осложнений, как невынашивание беременности, имплантация зародыша с последующим бесплодием, гипоксия плода, гестоз.

Гипергомоцистеинемия может усугублять течение сахарного диабета второго типа. Это эндокринное заболевание характеризуется снижением чувствительности клеток к инсулину с развитием гипергликемии и сопутствующих осложнений. Повышение уровня гомоцистеина у таких пациентов ускоряет патологические изменения со стороны сосудов и приводит к быстрому развитию диабетической ретинопатии, нефропатии, нейропатии.

Существует научная гипотеза о том, что гипергомоцистеинемия может быть связана с развитием сахарного диабета, однако это утверждение достоверно не подтверждено.

Методы диагностики гипергомоцистеинемии

Большая часть гомоцистеина связана с белками плазмы крови, и лишь незначительная его доля является свободной. По этой причине определить умеренное повышение раньше было очень сложно. Сегодня существуют высокоточные и чувствительные методы диагностики, которые позволяют облегчить диагностику гипергомоцистеинемии. К ним относятся масс-спектрометрия, высокоэффективная жидкостная хроматография, иммуноферментный анализ.

Для того чтобы выявить причину гипергомоцистеинемии, могут назначаться дополнительные методы исследований — например, определение уровня витаминов группы В, включая фолиевую кислоту в крови. Установление роли генетических факторов осуществляется с помощью соответствующих методик, которые помогают выявить мутации в генах, участвующих в процессах превращения гомоцистеина. Такое исследование можно выполнить в медико-генетическом центре «Геномед».

Лечение гипергомоцистеинемии

С целью снижения уровня гомоцистеина пациентам назначаются препараты фолиевой кислоты, а также витамины В1, В6 и В12 в таблетированной или инъекционной форме. Начальные этапы лечения гипергомоцистеинемии проводятся большими дозами, а при возврате показателей в границы нормы переходят на поддерживающую терапию.

При назначении лечения пациентам с сахарным диабетом 2 типа врач должен помнить, что метформин, который является основным лекарственным препаратом, может значительно снижать сывороточную концентрацию витамина В12 и фолиевой кислоты. Уровень витаминов при гипергомоцистеинемии должен постоянно контролироваться и корректироваться до терапевтических концентраций.

*Импакт фактор за 2017 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Читайте в новом номере

Введение Невынашивание беременности остается одной из важнейших проблем современного акушерства. Часто­та этой патологии варьирует от 10 до 20% к числу диагностированных беременностей. Причин данной патологии женской репродуктивной системы много, и значимую роль в ней занимают нарушения гемостаза и иммунитета [8]. Гиперкоагуляционные изменения в кровотоке могут возникать вследствие гипергомоцистеинемии (ГГЦ) [7]. Известно, что ГГЦ во время беременности приводит к таким осложнениям, как: привычная потеря плода, гестозы, плацентарная недостаточность, задержка развития плода.