Содержание:
1930-е годы XX века — время бурного развития медицины и надежд на всеобщее торжество прогресса. Но жизнь — дама суровая и тяжелая на подъем. Сначала мир столкнулся с войной, а потом ученые мужи, которые лет 20 назад пылали мечтами, рассказали человечеству о том, что рак — это бич нашего времени. Миелодиспластический синдром, о котором мы сегодня поговорим, не относится к числу распространенных, но своих жертв находит исправно. А что чаще всего делает пациент, которому сообщили неутешительный диагноз? Правильно, начинает оплакивать свою участь и придается унынию. И вместо того чтобы бороться с проблемой, сдается. О том, каким в данном случае бывает финал, говорить не нужно.
Почему мы решили начать со столь неутешительного вступления? Ответ прост. Вы должны понять, что при нынешнем уровне развития медицины онкология — это именно диагноз (где прогноз далеко не так очевиден), а не повод заниматься составлением завещания. Тяжелый, требующий от больного и его родственников максимального напряжения, а от врачей — безусловной убежденности в благополучном исходе лечения. Другими словами, современная онкология — это не только (и не столько!) новейшие методики, суперэффективные лекарства и дорогостоящее оборудование, сколько настрой на успех и вера в небольшое, но такое желанное и ожидаемое чудо. Пожалуйста, помните об этом!
Врага нужно знать в лицо: разбираемся в теории
Миелодиспластический синдром — это не обособленная патология, как ошибочно полагают обыватели, а группа заболеваний, поражающих костный мозг, ответственный за выработку крови. У здорового человека естественная убыль клеток компенсируется, отчего их уровень держится примерно на одном уровне. Иначе говоря, в данном случае наблюдается своеобразный круговорот крови в организме: селезенка ее «уничтожает», а костный мозг вырабатывает. Синдром нарушает устоявшееся равновесие, отчего уровень тромбоцитов, эритроцитов или лейкоцитов падает. Прогноз (о нем — в конце статьи) условно неблагоприятный.
Потому это заболевание считается в некотором смысле «неудобным»: в конце концов, удалить опухоль в одном органе (печени, легких или желудке) и «задушить» оставшиеся раковые клетки химией или облучением — это одно, а эффективное и безопасное для пациента лечение костного мозга — совсем другое.
Также важно помнить о том, что некоторые виды заболевания (рефрактерная анемия с избытком бластов) относятся к рассматриваемой нами проблеме, но стоят обособленно и требуют иного подхода к лечению, хотя их диагностика стандартная для подобных патологий. Из-за этого пациент вынужден неделями обивать врачебные кабинеты, прежде чем медики поймут, с какой проблемой имеют дело. А тем временем рефрактерная анемия настолько разрушит организм, что никакого иного лечения, кроме паллиативного, предложить будет нельзя.
Еще один момент, негативно влияющий на прогноз выздоровления, касается возраста. Синдром в подавляющем большинстве случаев диагностируется у пожилых людей, тех, кто в силу своего возраста «нажил» букет болячек, а собственные защитные ресурсы организма уже практически исчерпаны.
Классификация и существующие виды
1. РА — рефрактерная анемия
- изменение крови: анемия, бластов нет;
- изменение костного мозга: дисплазия эритроцитарного ростка, бластов 9 ;
- изменение костного мозга: обширная дисплазия (более чем 10%), бластов 15%.
6. РЦМД-КС — комбинация 2 и 5 типов
- изменение крови: цитопения, нет бластов и палочек Ауэра, моноцитов 9 ;
- изменение костного мозга: обширная дисплазия (более чем 10%), бластов 15%.
7. РАИБ-1 — рефрактерная анемия, характеризуемая избыточностью бластов-1
- изменение крови: цитопения, бластов 9 ;
- изменение костного мозга: общая дисплазия (один или более ростков), бластных клеток от 5% до 9%.
8. РАИБ-2 — рефрактерная анемия, характеризуемая избыточностью бластов-2
- изменение крови: цитопения, бластов от 5% до 19%, могут присутствовать палочки Ауэра, моноцитов 9 ;
- изменение костного мозга: общая дисплазия (один или более ростков), бластных клеток от 10% до 19%, есть палочки Ауэра.
Золотой стандарт диагностики
Исчерпывающий анализ крови.- Всестороннее исследование костного мозга (гистологическое и цитологическое).
- Специализированный генетический тест, целью которого является обнаружение хромосомных мутаций (цитогенетическое исследование костного мозга или периферической крови).
- Морфологическое исследование костного мозга (аспирата).
- Трепанобиопсия костного мозга с последующей гистологией.
- Цитогенетический анализ.
Диагностика — наука весьма неточная. И, хотя комплекс всех вышеперечисленных методов считается на сегодняшний день исчерпывающим и достаточным, из-за возрастного фактора (детей с синдромом практически нет, большинство пациентов уже перешагнули 60-летний рубеж) его реализация сопряжена с немалыми трудностями. И дело тут не столько в высокой травматичности процедур, сколько в естественных возрастных изменениях. Потому постановка правильного диагноза — задача нетривиальная и достаточно сложная.
Некоторые заболевания и патологии (список приведен ниже) могут иметь сходные симптомы, потому следует помнить о том, что диагностика должна быть дифференциальной:
- различные гемобластозы (эритремия, ОМЛ — острый миелобластный лейкоз, истинная полицитемия);
- злокачественные лимфомы различной этиологии;
- некоторые аутоиммунные заболевания (прогноз сам по себе неблагоприятный);
- токсические поражения организма;
- миелодепрессивный синдром;
- ВИЧ (если лечение высокоактивными антиретровирусными препаратами не проводилось);
- нарушения белкового обмена;
- хронические заболевания печени;
- гликогенозы.
Жалобы и клинические проявления
сильная утомляемость и одышка даже при незначительной физической нагрузке, что говорит о достаточно сильной анемии;- немотивированная потеря веса;
- снижение аппетита;
- сильная лихорадка;
- болевой синдром неясной этиологии;
- затрудненное дыхание при отсутствии в анамнезе любых астматических проявлений;
- необъяснимая бледность кожи с признаками геморрагического синдрома (наиболее характерные симптомы — сыпь, незначительные кровотечения);
- обширные внутрикожные кровоизлияния (синяки) даже при пустяковых травмах;
- склонность к простудным и инфекционным заболеваниям вне зависимости от времени года (субфебрильная температура, чрезмерное потоотделение, стандартное лечение жаропонижающими не дает желаемого результата);
- снижение уровня гемоглобина;
- постоянные головокружения;
- неприятные ощущения в трубчатых костях и тазобедренном суставе, которые временами сменяются сильной болью;
- гепатомегалия или спленомегалия.
Возможные факторы риска
- генетические или хромосомные нарушения;
- длительный контакт с вредными химическими веществами без соответствующей защиты;
- воздействие радиации.
Приведенный перечень очень условный и объясняется это достаточно просто. Синдром относится к числу тех заболеваний, первопричины возникновения которых еще до конца не выявлены, а существующие теории при непредвзятом подходе не выдерживают критики и могут быть опровергнуты.
Принципы современного лечения
Пересадка костного мозга. Самый радикальный и эффективный метод, не избавленный от довольно существенных недостатков, среди которых — сложность подбора совместимого донора, очень высокая стоимость, необходимость в дополнительной подготовке пациента и немалая вероятность отторжения трансплантата.- Химиотерапия (лечение может быть как низкоинтенсивным, так и высокодозным). Основные проблемы — немалый риск побочных эффектов и разрушения органов ЖКТ (прежде всего, печени). Самые распространенные препараты — цитарбин и децитабин.
- Трансплантация стволовых клеток. Один из новейших методов терапии, которому в той или иной степени свойственны те же проблемы, что возникают при пересадке костного мозга. Из-за некоторых особенностей отечественного законодательства в нашей стране вероятность как самой трансплантации, так и ее благополучного завершения, не очень высока.
- Сопроводительная терапия. Лечение заключается в постоянных переливаниях крови или одного из ее компонентов.
- Высокоактивная медикаментозная терапия препаратами на основе эритропоэтина или тромбопоэтина.
- Подавление собственного иммунного ответа может помочь пациентам с гипоклеточным костным мозгом и нормальным кариотипом. Побочные эффекты и осложнения такие же, как и при пересадке костного мозга.
Если все перечисленные методики по тем или иным причинам (возраст, стадия заболевания, сопутствующие патологии, тяжелые симптомы) оказались неэффективными, возможно применение паллиативного лечения. Помочь больному выздороветь оно не в состоянии, но снять болевой синдром и улучшить качество жизни способно. Особо заметим — именно жизни (какой бы короткой она ни оказалась), а не бесцельного прозябания наедине со своими проблемами.
Прогноз
Если ориентироваться на прогностическую систему WPSS, разработанную ВОЗ, эффективность лечения зависит от трех основных факторов:
- кариотип (плохой, средний, хороший): от 2 до 0 баллов;
- вид заболевания: РАИБ-2 — 3 балла; РАИБ-1 — 2 балла; РЦМД, РЦМД-КС — 1 балл; РА, 5q, РАКС — 0 баллов;
- необходимость в гемотрансфузиях: есть — 1 балл, нет — 0 баллов.
Все баллы суммируются и на их основе выводится показатель группы риска, который и дает примерное представление о возможном сроке жизни:
- 0 баллов: 136 месяцев;
- 1 балл: 63 месяца;
- 2 балла: 44 месяца;
- 3-4 балла: 19 месяцев;
- 5-6 баллов: 8 месяцев.
Но здесь следует помнить о двух вещах. Первое: медицина не стоит на месте, потому не исключено, что через несколько лет ситуация значительно изменится в лучшую сторону. Второе: это усредненные, среднестатистические данные, и ориентироваться на них — не самое правильное решение. Еще раз повторимся, миелодиспластический синдром — это заболевание, лечение которого во многом зависит от веры пациента на лучший исход.
В чем суть «похого прогноза» при остром миеломонобластном лейкозе М-4.если определена трисомия 8-хромосомы Статьи пишут о «плохом прогноза», если возраст более 60 лет. Что же является причиной «плохого прогноза» в 35 лет и не было РА,РЦМД….? Причем , обратиться за лечением с появившимися синяками ,и после начала лечения получить все симптомы лейкоза и за 150 дней погибнуть от последствий химиотерапии (перечень на 8-ми строчках не помещается. ) !Это ошибочный путь.Неужели нового ничего не разработано для спасения молодых людей самого продуктивного трудового возраст?Какие новые разработки( и где в России) ведутся по пониманию этого заболевания и у кого есть попытки лечения не «убивая» бласты и их токсины а трансформируя и нейтрализуя. Потому ,что «убивая» бласты ,на самом деле, лечение убивает человека,так же, как когда-то не понимание существования 4-х групп крови, при переливаниях убивало людей,а ведь пытались их спасти.
Рефрактерная анемия является одной из форм малокровия, которая характеризуется нарушениями в процессе образования эритроцитов. Происходит это в результате нарушений в костном мозге, который отвечает за производство красных кровяных телец. В связи с изменениями, в кровяное русло попадают незрелые кровяные клетки, которые не могут в полной мере справиться со своей задачей.
Миелодиспластический синдром: рефрактерная анемия с избытком бластов
Миелодиспластический синдром (далее МДС) многие воспринимают за отдельную патологию. На самом деле такой термин объединяет сразу несколько заболеваний, которые поражают костный мозг. Если диагностируется миелодиспластический синдром, рефрактерная анемия является первой его производимой.
Если человек здоров, то уровень кровяных клеток у него держится в норме. Происходит своего рода круговорот – селезенка уничтожает кровь, а костный мозг компенсирует потери. В случае нарушения процесса, уровень эритроцитов и других клеток стремительно падает. Это может привести к серьезным осложнениям.
В зависимости от разновидности МДС, могут наблюдаться конкретные симптомы. Основное количество симптомов является результатом дефицита клеток крови. Чаще всего на фоне отклонений диагностируется анемия, которая характеризуется сниженной концентрацией гемоглобина и низким количеством красных кровяных телец. Человек начинает испытывать общее недомогание, головные боли, быструю утомляемость, учащенное сердцебиение и прочее.
Также у больных может быть диагностирована нейтропения, которая характеризуется сниженным количеством зрелых нейтрофилов. В результате этого организм теряет большую часть своей защиты против различных инфекций.
Виды миелодиспластического синдрома:
- Железорефрактерная анемия. Состояние, которое характеризуется избыточным содержанием сывороточного железа, костной жидкости, а также рефрактерностью к железосодержащим препаратам.
- Рефрактерная анемия с сидеробластами. В результате нарушения процесса дозревания эритроцитов, у человека значительно снижается концентрация гемоглобина, а также образуются сидеробласты в костном мозге.
- Рефрактерная анемия без сидеробластов. Это нарушение входит в группу новообразований, определить характер которых невозможно. Чаще всего диагностируется у представителей сильного пола.
Чем характерна рефрактерная анемия с избытком бластов?
Стоит отметить, что рефрактерная анемия с избытком бластов, прогноз который будет зависеть от своевременности лечения и возможных осложнений, возникает чаще всего при диагностировании МДС.
Когда у пациента наблюдается миелодиспластический синдром, рефрактерная анемия в частности, патологические процессы начинают протекать в костном мозге, нарушая процесс творения эритроцитов. В результате этого снижается уровень красных кровяных телец, тромбоцитов и лейкоцитов. Помимо этого существенно снижается концентрация гемоглобина, а все патологии, которые начинают протекать в зрелых эритроцитах, переход на молодые клетки, тем самым нарушая их функциональность.
Опасность такой формы малокровия заключается в том, что долгое время она может протекать бессимптомно, что в результате не позволяет провести оперативное вмешательство в процесс развития недуга, и может привести к возникновению острого лейкоза. Стоит отметить, что диагностировав у пациента миелодиспластический синдром, лечение рефрактерной анемии не может быть осуществлено на приеме железосодержащих препаратов.
Лечение рефрактерной анемии и прогноз
Изначально необходимо обозначить несколько основных причин, которые могут положить начало к развитию данного типа малокровия:
- Нарушения в хромосомном уровне или генетические отклонения.
- Радиационное облучение организма.
- Затяжное курение.
- Работа с химическими реактивами без должной защиты.
- Новообразования.
- Туберкулез и другие заболевания легких.
- Тяжелая экологическая ситуация в регионе проживания.
- Лечение онкологических заболеваний с использованием химио- и радиотерапии.
Само лечение рефрактерной анемии будет зависеть от ее стадии, а также состояния организма пациента. Наиболее эффективным методом является пересадка костного мозга, но при этом такой вариант одновременно является и самым радикальным. В любом случае, он позволяет пресечь развитие острого лейкоза. Во время операции, поврежденный участок костного мозга будет облучен. В таком случае он прекращает функционировать и позволяет пересадить донорский орган. Эффективность данного метода имеет и вторую сторону медали: есть большой риск отторжения донорского органа, что приводит к смерти пациента. Помимо этого, такая операция отличается высокой стоимостью, а также сложностью найти подходящего донора.
Существуют и менее радикальные методы лечения:
- Химиотерапия – пожилым пациентам такой метод лечения назначают крайне редко, так как он может привести к летальному исходу. Касательно других пациентов, то у них также могут возникнуть серьезные последствия, в частности повреждение здоровых клеток, выпадение волос или поражение внутренних органов.
- Пересадка стволовых клеток.
- Систематическое переливание крови. Для этого используется эритроцитарная масса. Параллельно пациент использует препараты, которые помогают справиться с переизбытком железа в крови.
В зависимости от риска возникновения побочных эффектов, а также своевременности лечения недуга, специалист определяет прогноз рефрактерной анемии. В зависимости от количества бластных клеток, хромосомных аномалий и других факторов, отмечается один из пяти исходов лечения. Первый гарантирует пациенту выживаемость в течение ближайших 5-11 лет. Самый последний не гарантирует и полугода жизни.
Необходимо понимать, что рефрактерная анемия является очень опасной формой малокровия. Оно может не только принести массу дискомфорта, но и легко перейти в рак. При выявлении первых симптомов, необходимо срочно обратиться к специалисту.
Совокупность заболеваний, для которых отличительной чертой является уменьшение одного или нескольких видов клеток в периферической крови (цитопения) и нарушение процессов развития клеток-предшественниц в костном мозге, называется «Миелодиспластический синдром» (МДС). Рефрактерная анемия включена в группу этих заболеваний, и ее наличие может обернуться острым лейкозом.
Миелодиспластический синдром встречается у людей в возрастной категории от шестидесяти лет, но может быть и у тридцатилетних.
Причины мдс
До сих пор не установлено, что же является основным фактором в возникновении миелодиспластического синдрома. Однако, принято считать, что мдс бывает первичным и вторичным. Первичный тип возникает спонтанно, и составляет 80-90% всех случаев патологии, а вторичные встречаются реже, и, как правило, являются осложнениями химиотерапии или следствием наследственной предрасположенности.
Способствующими факторами, оказывающими влияниями на развитие болезни бывают:
- хроническое отравление бензином, пестицидами, органическими растворителями;
- пожилой и старческий возраст;
- действие ионизирующей радиации;
- генетически обусловленные болезни крови.
Что происходит во время мдс
Физиологические процессы работы костного мозга сопровождаются выработкой стволовых клеток, из которых развиваются необходимые компоненты крови. Дисплазия костного мозга приводит к нарушению нормального образования кровяных клеток — эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. В результате этой патологии нарушается процесс созревания стволовых клеток, из-за чего в кровяное русло выходят незрелые клетки, которые не в состоянии справляться со своими функциями.
Типы миелодиспластического синдрома
Согласно классификации, принятой Всемирной организацией охраны здоровья, различают следующие подтипы мдс:
- рефрактерная анемия;
- рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами;
- рефрактерная анемия с избытком бластов;
- рефрактерная анемия с избытком бластов в трансформации;
Признаки рефрактерной анемии
К общим симптомам всех подвидов мдс относятся слабость, повышенная утомляемость, бледность кожи и слизистых оболочек, повышение температуры тела, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям, а также увеличение печени и селезенки.
Для рефрактальной анемии характерно отсутствие лечебного эффекта при употреблении железосодержащих и витаминных препаратов. Анализ крови покажет небольшую дисплазию лишь одного класса кровяных клеток, а в пунктате костного мозга численность бластов будет менее 5 %.
При рефрактерной анемии с сидеробластами будут нарушения только в эритроцитарном ряду кроветворения, а также присутствие более 15% сидеробластов (аномальных эритроцитов с включением гранул железа). Этот вид анемии считается наиболее благоприятным.
Рефрактерная анемия с избытком бластов разделяется на две подгруппы, критерии которых определяются числом бластных клеток в костном мозге. У пациентов первой группы содержание бластов составляет 5-9%, во второй группе – 10-19%.
Рефрактерная анемия с избытком бластных клеток в трансформации характеризуется показателями 5% этих клеток в периферической крови и 20-30% в пунктате костного мозга. Кроме этого, определяются палочки Ауэра в клетках-предшественниках гранулоцитов.
Диагностика мдс
Уточнение диагноза проводят при наличии признаков анемии, а также с помощью лабораторного исследования крови, пункции костного мозга с целью его гистологического и цитологического анализа, а также определение хромосомных патологий в периферической крови путем цитогенетического исследования.
Лечение миелодиспластического синдрома
Единственный способ решить проблему миелодиспластического синдрома – это пересадка костного мозга. Остальные методы направлены на контроль признаков, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни пациентов. Выбор схемы интенсивности лечения проводится с учетом возраста больного, а также при сопоставлении риска и пользы. Терапия пациентов с мдс осуществляется онкологом и гематологом. Раннее начало лечения повышает шанс на успешную ремиссии миелодиспластического синдрома.
Низкоинтенсивная терапия нацелена на уменьшение признаков анемии, и включает переливание эритроцитарной массы, тромбоцитов, введение эритропоэтинов. Также используются химиотерапевтические средства в минимальных дозах (Цитарабин, Децитарабин).
Лечение высокой интенсивности соответствует схемам химиотерапии при остром миелобластном лейкозе.
Миелодиспластический синдром: прогноз болезни
Прогностические данные при миелодиспластическом синдроме напрямую будут обуславливаться типом патологии, возрастом больного и его сопутствующими болезнями.