Содержание:
Часто можно встретить такую ситуацию, что пациент с выраженными психическими жалобами сразу направляется к психиатру , который, чаще всего начинает симптоматическое лечение психотропными препаратами и ноотропами, не уделяя должного внимания данным ЭЭГ , на которую в большем числе случаев больного даже не направляют, а при отсутствии припадков даже при наличии эпилептиформной активности пациенту не назначают противоэпилептические препараты, и расстройство не рассматривается как форма эпилептического заболевания. Тем не менее, в течение последних двух десятилетий независимые исследования в смежных областях медицины (неврологии, эпилептологии, психиатрии и педиатрии) привели к выделению практически одной и той же группы патологии, характеризующейся наличием у больных эпилепсией выраженной перманентной дисфункции головного мозга, проявляющейся поведенческими, психическими и нейропсихологическими нарушениями без актуальных эпилептических припадков, сочетающимися с устойчивой эпилептиформной активностью в ЭЭГ. В связи, с чем рабочая группа по классификации и терминологии МЕЖДУНАРОДНОЙ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЛИГИ внесла в проект новой классификации эпилептических синдромов рубрику эпилептических энцефалопатий ; в этот раздел классификации отнесены эпилепсии и эпилептические синдромы, при которых эпилептиформные нарушения приводят к прогрессирующей мозговой дисфункции.
Эти расстройства составляют, по данным литературы в зависимости от формы от 5 до 40% поведенческих, психических и нейропсихологических расстройств и до 3–10% всех эпилептических расстройств.
Эпилептическая энцефалопатия — состоянияе, при котором эпилептический процесс как таковой ведет к прогрессирующим нарушениям функций мозга.
Хотя эпилептические энцефалопатии описывают главным образом как расстройства детского возраста, они могут встречаться и в более взрослом возрасте , по некоторым данным – после 17–20 лет, в отдельных случаях – старше. Развивающиеся впервые в более взрослом возрасте расстройства, связанные с эпилептической энцефалопатией, проявляются как шизофренические, аффективные и тревожные нарушения, иногда осложненные расстройствами зависимости. На основании обнаружения эпилептических разрядов в структурах лимбико-ретикулярного комплекса в случаях шизофренических, депрессивных и тревожных расстройств, резистентных к психотропным препаратам, предложено понятие «психотическая эпилепсия».
Типы эпилептической энцефалопатии:
• ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ I — возникает у детей с эпилептическими синдромами, характеризуясь прогрессирующими расстройствами когнитивной сферы, интеллекта, речи и других церебральных функций. Это так называемые катастрофические энцефалопатии. К ним относятся синдром Отахары (наиболее ранняя форма), детский спазм, синдром Леннокса — Гасто, тяжелая миоклоническая энцефалопатия раннего детского возраста, эпилепсия с миоклонически-астатическими припадками. Но катастрофическое течение с развитием прогрессирующих расстройств психики и речи могут наблюдаться и в других, помимо перечисленных, случаях.
• ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ II — характеризуется психическими, когнитивными, поведенческими и социальными нарушениями при отсутствии эпилептических припадков. Он достаточно хорошо отражен в литературе последнего десятилетия. По аналогии с приобретенной эпилептической афазией E. Perez и соавт. квалифицировали развивающиеся в таких случаях нарушения психики и поведения как приобретенный эпилептический лобный синдром.
При бессудорожных эпилептических энцефалопатиях с поведенческой и психической симптоматикой жалобы на собственно неврологические расстройства (помимо нейропсихологических нарушений) в сенсомоторной сфере, обусловленные эпилептической дисфункцией, обычно отсутствуют. Наиболее характерны жалобы общего астенического плана на быструю утомляемость, сниженные работоспособность и усидчивость, повышенную нервозность, эпизодические головные боли напряжения, отмечаются также парасомнии.
Анамнестические данные и наследственные факторы включают патологию беременности, нарушение сроков вынашивания, перинатальную патологию, алкоголизм родителей, психическое заболевание родителей, эпилепсию у родственников, фебрильные судороги в анамнезе, легкую черепно-мозговую травму.
Нарушения, наблюдающиеся при эпилептических энцефалопатиях, представляют почти весь спектр симптоматики психических и поведенческих расстройств МКБ-10, а также широкий спектр синдромов нейропсихологических нарушений, обычно описываемых в рамках органического поражения мозга при неврологических заболеваниях. При объективном обследовании наблюдаются обычно субклинические признаки рефлекторного гемисиндрома без патологических знаков, слабые знаки орального автоматизма, симптом Хвостека, повышение глубоких рефлексов, мышечная гипотония. Ненормальная «эпилептическая» гиперсинхронная активность нейронов в функционально значимых отделах мозга приводит к нарушению соответствующей психической функции. При фокусах в левом полушарии преобладают изменения языковых и речевых функций по типу рецептивной и экспрессивной афазии, аграфии, акалькулии, алексии, речевой диспраксии. При фокусах в правом полушарии преобладают аудиторная и визуопространственная невербальная агнозия, дископия, апросодия и дезартикуляция. Орбитофрональные , цингулярные фокусы, вовлечение неспецифических срединных структур сопровождаются выраженными поведенческими нарушениями, аутизмом, мутизмом, аспонтанностью, асоциальностью, агрессией, эксцентричностью. Вовлечение гиппокампальных структур и амигдалы проявляется нарушением или социально мотивированных (слева) или первичных эмоций (справа) и специфической вербальной и невербальной памяти и обучения.
Эпилептическую природу длительных бессудорожных психоневрологических расстройств подтверждают:
•совпадение локализации эпилептических разрядов в структурах, связанных с нарушенными высшими психическими функциями;
•временная связь появления и исчезновения клинических нарушений с эпилептической активностью;
•успешность противосудорожной терапии.
Как следует из изложенного, лечение психических, поведенческих и когнитивных, нейропсихологических расстройств, обусловленных эпилептической энцефалопатией, должно быть направлено на подавление эпилептиформной активности в ЭЭГ , поскольку именно эпилептические разряды в мозге и вызывают нарушение высших функций, проявляющееся соответствующей психопатологией. В подавляющем числе публикаций, посвященных лечению эпилептических бессудорожных энцефалопатий, используется и рекомендуется для использования в качестве препарата первого выбора вальпроевая кислота (как препарат, обладающей наилучшей комбинацией эффективности и безопасности).
Эпилептическая энцефалопатия – это не приговор для ребенка и его родителей. Пожалуй, данное утверждение должно быть озвучено в первую очередь. Любая болезнь у малыша вызывает страх у родителей, что является совершенно нормальной реакцией. Ниже будет рассмотрено заболевание, которое затрагивает нейроны головного мозга и может привести к патологическим отклонениям в развитии, если не уделить диагностике и лечению должного внимания.
Характеристики заболевания
Эпилептическая энцефалопатия (ЭЭ) – это заболевание, которое диагностируется в детском возрасте. Сам термин «энцефалопатия» произошел из греческого языка и подразумевает под собой болезнь головного мозга. Из-за повышенной биоэлектрической активности происходит органическое повреждение головного мозга, что приводит к развитию заболевания.
Эпилептическая энцефалопатия у детей характеризуется нарушением когнитивных и поведенческих функций, вызванных неврологическими нарушениями и неправильными нейронными связями. Болезнь проявляет себя в первые месяцы жизни ребенка, частота появления данной патологии невысока, встречается не так часто. Медицинская статистика показывает, что чаще всего патологию обнаруживают у младенцев мужского пола.
В школьном и подростковом возрасте, а тем более у взрослых людей, болезнь диагностируется в крайне редких случаях, это является скорее исключением.
Причины развития болезни
Сама возможность того, что ребенку будет поставлен подобный диагноз, приводит будущих родителей в ужас. Чтобы понимать, как, откуда и почему развивается у детей эпилептическая энцефалопатия, нужно изучить основные причины появления болезни.
Катализаторами для ЭЭ может служить целый ряд разнообразных факторов:
- Болезнь может быть спровоцирована генетическими изменениями в организме младенца. Хромосомные аномалии и генетические мутации нередко возникают при выявлении синдрома Ангельмана.
- Новообразования в головном мозге также провоцируют развитие эпилептической энцефалопатии.
- Сбои в формировании и развитии центральной нервной системы малыша. Пороки ЦНС в раннем возрасте напрямую влияют на проявления симптомов болезни.
- Непростая беременность матери может спровоцировать будущее заболевание у младенца. К факторам риска относят неверный срок вынашивания ребенка, осложненный родовой процесс, наличие вредных привычек у беременной женщины, даже незначительные травмы головы.
- Психические расстройства будущих родителей (даже одного родителя) нередко приводят к сбоям в развитии головного мозга у ребенка, и, следовательно, повышают риск ранней эпилептической энцефалопатии.
Помимо наследственных факторов, которые оказывают влияние на будущее поколение, женщина в период беременности должна максимально бдительно относиться к собственному здоровью. О всех возможных подозрениях и отклонениях необходимо незамедлительно сообщать врачу.
Патогенез заболевания
Согласно МКБ 10, эпилептическая энцефалопатия относится к разделу G40 «Эпилепсия». Болезнь развивается на фоне нарушений в момент формирования отделов головного мозга. То, как в будущем проявит себя патология, зависит от стадии созревания мозга, на которую пришлось начало заболевания.
Если основной удар пришелся по левому полушарию, то это отразится на развитии речевых функций ребенка. Поражение правого полушария приведет к нарушениям артикуляции, ненормальной монотонности речи. Если основной очаг находится в районе срединных отделов головного мозга, то страдает в первую очередь поведение ребенка, как в сторону аутизма, так и в сторону повышенной агрессивности.
Эпилептическая энцефалопатия влияет на эмоциональный фон, а также на особенности памяти.
Разновидности заболевания
Медицина длительное время изучает описываемое заболевание с целью снизить риск его развития. За это время ученые определили несколько основных синдромов, которые считаются разновидностями ЭЭ:
- Синдром Айкарди. Данная болезнь проявляется в раннем младенчестве, в неонатальный период (до 28 дней от рождения). Считается редким проявлением данной патологии, затрагивает в большинстве случаев девочек.
- Синдром Веста. Эпилептическая энцефалопатия характеризуется инфантильными спазмами, проявляется в возрасте от 3 месяцев до 1 года.
- Синдром Драве. Считается тяжелой младенческой патологией, характеризуется миоклоническими приступами, а также фокальными судорогами.
- Синдром Отахара. Развивается в раннем возрасте, характеризуется умственными отклонениями в развитии ребенка.
- Синдром Леннокса-Гасто. Сопровождается судорогами атонического и тонического характера. У детей наблюдается задержка в нейропсихическом развитии.
Основываясь на медицинских клинических данных, специалисты выделяют эпилептическую энцефалопатию Весты как наиболее распространенный вид патологии ЭЭ у младенцев. Подобный диагноз ставится в 40 % случаев рассматриваемого заболевания. Помимо нарушений в умственном развитии, появлении судорог и спазмов, болезнь может отражаться на двигательных способностях ребенка.
С течением времени болезнь синдрома Веста может переходить в иную стадию, чаще преобразуется в синдром Леннокса-Гасто. Это происходит в возрасте после одного года и до семи лет ребенка.
Основные симптомы у детей
Симптоматика заболевания у детей может быть различна, многое зависит от возраста ребенка, стадии и вида патологии, а также от участка головного мозга, в котором локализован основной очаг.
Подобная патология требует ранней диагностики и своевременного лечения, чтобы избежать развития осложнений. По этой причине крайне важно не оставлять тревожные признаки без внимания.
У младенцев в возрасте до одного года симптомы могут быть следующими:
- беспричинный длительный плач;
- неестественная реакция на свет и звуки;
- частое запрокидывание головы;
- нестабильный сердечный ритм;
- нарушения в сосательном рефлексе малыша.
Врачи также обращают внимание на повышенный мышечный тонус, частые беспричинные вздрагивания. Важно понимать, что подобные проявления не всегда говорят о болезни, такие реакции могут появляться и у здоровых детей, носить нерегулярный или регулярный характер. Диагностика сильно затруднена, именно по этой причине малыш в первые месяцы жизни должен регулярно проходить врачебный контроль.
Признаки болезни у детей старше трех лет следующие:
- нарушение режима сна, частая дневная сонливость;
- нарушения слуха и зрения;
- ухудшение памяти;
- несимметричность рефлексов;
- регулярные головные боли.
В данном возрасте эпилептическая энцефалопатия становится следствием иного заболевания, например, кори, ветрянки или скарлатины. ЭЭ выступает в роли осложнения на фоне другой болезни. В ряде случаев заболевание сопровождается резким повышением температуры.
Болезнь может развиться и в школьном возрасте, хотя подобные случаи редки. При таких прогнозах заболевание будет характеризоваться внезапной потерей интереса к знаниям, повышенной раздражительностью, апатией или депрессией. Особое внимание важно уделить здоровью ребенка после укуса клеща.
Симптомы болезни достаточно размыты, могут говорить совершенно об иных патологиях или просто усталости. По этой причине состояние ребенка требует тщательной и грамотной диагностики.
Последствия и осложнения
Оставлять нехарактерное поведение ребенка без внимания опасно в любом возрасте. Конечно, в любых проявлениях заботы необходимо знать меру, но систематические отклонения должны насторожить родителей.
Без грамотного лечения эпилептическая энцефалопатия может привести к серьезным нарушениям в умственном и физическом развитии ребенка, вплоть до инвалидности в раннем возрасте.
Степень возможных осложнений на будущее здоровье зависит от количества нейронов, которые погибнут в головном мозге ребенка.
Грамотная диагностика
Как уже упоминалось выше, диагностика заболевания трудоемка и сложна. Ребенок должен пройти комплекс лабораторных процедур и клинических исследований.
Для верного диагноза необходимы:
- Посещение невролога, который должен составить первичный анамнез болезни. Это происходит в процессе беседы с родителями и ребенком (если он находится в соответствующем возрасте). Врач также оценивает основные рефлексы, скорость реакции на внешние раздражители.
- Для определения характера функционирования, кровоснабжения и структуры головного мозга назначается целый комплекс процедур: ЭЭГ, МРТ, УЗДГ.
- Посещение психиатра, который делает основной акцент на поведенческих и эмоциональных характеристиках пациента.
- Для детей в возрасте старше 5 лет рекомендуется также пройти психологические тесты, чтобы выявить возможные отклонения в эмоциональном восприятии мира.
- Назначается целый ряд лабораторных анализов, которые помогают определить состояние метаболизма пациента, выявить возможные сопутствующие патологии, а также конкретизировать синдром эпилептической энцефалопатии.
Только после прохождения широкого комплекса обследований врач в состоянии поставить диагноз, приступить к формированию схемы лечения.
Методы лечения
В большинстве случаев болезнь имеет медленный характер развития, что позволяет медицине своевременно применить необходимые меры. При ранней диагностике лечение начинается еще в роддоме.
В первую очередь назначаются лекарственные средства, которые нормализуют мозговое кровообращение и внутричерепное давление. В более старшем возрасте список рекомендованных препаратов расширяется.
Если говорить о лечении в общем, то применяют следующие группы медикаментов:
- Транквилизаторы.
- Противоэпилептические лекарства.
- Ноотропные средства.
- Сосудорасширяющие лекарственные препараты.
- Аминокислоты и комплексы витаминов.
- Седативные средства.
Для полного выздоровления недостаточно медикаментозной терапии, важно прибегать к методам физиотерапевтического лечения:
- Массаж.
- Дыхательная гимнастика.
- Рефлексотерапия.
- Иглоукалывание.
- Плавание.
Грамотное комплексное лечение эпилептической энцефалопатии у детей позволит полностью выздороветь. После лечения рекомендовано дважды в год посещать невролога, следить за состоянием здоровья.
Прогнозы на выздоровление
При эпилептической энцефалопатии у детей прогноз на выздоровление зависит от нескольких факторов:
- Своевременность постановки диагноза.
- Степени болезни, на которой она обнаружена.
- Соблюдения всех предписаний лечащего врача.
Если болезнь протекает в легкой форме, то шансы на выздоровление равны практически 100 %. В случае острой формы патологии лечение усложняется. Заболевание стремительно уничтожает нейроны мозга, что без должного лечения может спровоцировать отек и кому.
Говоря о статистических прогнозах эпилептической энцефалопатии, специалисты рекомендуют не впадать в панику, около трети детей полностью выздоравливают. Главное – вовремя обратить внимание на симптомы и обратиться к врачу.
Меры профилактики заболевания
Характер болезни усложняет ее профилактику. Как уже стало понятно, заболевание диагностируется в младенческом возрасте и может иметь различные причины.
Главное — будущей матери необходимо помнить, что от ее здоровья зависит здоровье будущего малыша. На время вынашивания крайне важно отказаться от вредных привычек и заранее просчитывать риски развития возможных патологий (современная медицина обладает необходимыми спектрами анализов).
Медицинская практика и советы специалистов
Как уже упоминалось, большую роль в лечении эпилептической энцефалопатии играет ранняя диагностика. Основываясь на данном утверждении, врачи рекомендуют крайне бдительно относиться к здоровью собственного ребенка, чтобы не допустить развития необратимых отклонений.
Грамотный врач всегда сможет распознать заболевание и подобрать необходимое лечение.
Средняя стоимость лечения заболевания
Вычислить среднюю цену за весь комплекс лечения ребенка от эпилептической энцефалопатии крайне сложно. Стоимость различных процедур варьируется и зависит от региона проживания и уровня медицинской помощи.
Помимо диагностики, сам процесс лечения и восстановления потребуют дополнительных денежных вливаний. Современные реалии таковы, что государственные учреждения могут не обладать необходимым оборудованием.
Эпилептические энцефалопатии составляют гетерогенную группу заболеваний, для которых характерны частые эпизоды судорог, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Патология часто выявляется у детей разных возрастов, в том числе и у новорожденных. Среди наиболее актуальных проблем эпилептической энцефалопатии остается подбор специфической и эффективной терапии, которая смогла бы улучшить качество жизни пациентов.
Этиологические факторы
Причины развития ранней эпилептической энцефалопатии разнообразны. Их можно разделить на генетические и негенетические. К первой группе относятся:
- пороки развития и перинатальные заболевания, которые вызывают структурное повреждение головного мозга;
- заболевания, которые сопровождаются нарушением обмена веществ (митохондриальные болезни, недостаток фермента сульфатоксидазы, фенилкетонурия и др.);
- другие состояния, при которых возникает поражение структур головного мозга (инсульт, кортикальная дисплазия, травмы, туберозный склероз, инфекционные заболевания).
К генетическим причинам эпилептической энцефалопатии относятся мутации в генах, которых насчитывается более 35: STXBP1, KCNQ2, CASK, SCN2A, SLC25A22, STK9, PLCB1 и т. д. Также заболевание может сочетаться с такими хромосомными аномалиями, как синдром Дауна или синдром Ангельмана. По типу наследования эпилептические энцефалопатии могут быть Х-сцепленными доминантными и рецессивными, а также аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными.
Симптомы эпилептической энцефалопатии
Клиническая картина заболевания зависит от его тяжести, возраста ребенка, наличия или отсутствия дополнительных патологических изменений. Например, ранняя эпилептическая энцефалопатия может проявляться в виде неадекватной реакции ребенка на яркий свет или громкие звуки, повышенный тонус мышц, беспричинный плач и др. По мере взросления ребенка симптомы становятся более отчетливыми. Нарушения мышечного тонуса могут варьироваться от миоклонии и эпилептических спазмов до тяжелых судорог тонического или атонического типа.
В клинической картине обязательно присутствует задержка психомоторного или психоречевого развития, деменция, которая склонна к прогрессированию. Проявления заболевания могут дополняться очаговой неврологической симптоматикой.
Классификация эпилептических энцефалопатий
Классификация заболевания основана на клинике, этиологии, данных электроэнцефалографии и включает в себя 10 отдельных форм:
- ранняя миоклоническая энцефалопатия;
- синдром Драве;
- синдром Дузе;
- синдром Отахары;
- синдром Леннокса-Гасто;
- синдром Веста;
- синдром Ландау-Клеффнера;
- ранняя эпилептическая энцефалопатия детства, для которой характерно наличие мигрирующих судорог;
- эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во время сна;
- форма без прогрессирования с миоклоническим статусом.
Данные формы заболевания могут переходить из одной в другую, поэтому специалисты озадачены доработкой классификации. Не исключено, что в ближайшее время она может измениться.
Диагностика эпилептических энцефалопатий
Сегодня существует большое количество методов, с помощью которых можно выявить ранние эпилептические энцефалопатии. Обследование начинается с общего осмотра и проверки рефлексов ребенка. Так как у новорожденных заболевание может сочетаться с метаболическими нарушениями, то дополнительно проводится исследование, направленное на их выявление. Это могут быть как генетические тесты, так и лабораторные анализы.
Характерную картину можно увидеть на электроэнцефалограмме. Для ранней эпилептической энцефалопатии характерно возникновение паттернов «вспышка-подавление», во время которых не прослеживается физиологический ритм. Этот признак обычно регистрируется во время сна, а в состоянии бодрствования может отсутствовать.
Для детей старшего возраста диагностика дополняется психологическими тестами, которые позволяют выявить расстройства психики, мышления, памяти, речи и других функций. Если требуется установить причину эпилептической энцефалопатии и особенности ее наследования, то врач назначит генетические тесты, направленные на поиск мутации в определенных генах. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».