В клинических и медицинских учреждениях диагностика нарушений развития нервной системы в раннем возрасте представляет значительные трудности. В частности, некоторые из проблем, с которыми сталкиваются медицинские работники при постановке диагноза и проведении дифференциальной диагностики на основе справочных руководств, делятся на следующие четыре основные категории. С одной стороны, специалисты сталкиваются с существенным совпадением симптомов и расстройств, таких как синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра (РАС), глобальная задержка развития и коммуникативные расстройства, которые могут иметь общие клинические проявления, что особенно часто встречается на дошкольном этапе. Такая похожесть может затруднить их различение при определении диагноза.
Работникам медицинской сферы данного направления также приходится сталкиваться с высокой коморбидностью между расстройствами, то есть потенциальным сочетанием расстройств, что затрудняет точную идентификацию каждого клинического состояния. Ещё одним аспектом, который следует учитывать, является вариабельность развития симптомов расстройства — это подразумевает, что некоторые симптомы могут быть скрытыми или даже исчезать, а потом проявляться с течением времени. В таких случаях требуется регулярное наблюдение и периодических лонгитюдных оценок.
В этом контексте искусственный интеллект (ИИ), в разных его применениях, становится многообещающим инструментом, который может повысить точность диагностики и облегчить скрининг в клинических и исследовательских условиях. Выход в публичный доступ некоторых лицензированных прикладных моделей с открытым исходным кодом может облегчить медицинским центрам и исследователям адаптацию в совокупности с тонкой настройкой этих инструментов ИИ для соответствия конкретным требованиям. Эта адаптивность зачастую ещё включает в себя учёт таких аспектов, как конфиденциальность и анонимизацию клинических данных перед поступлением их на серверы центра обработки данных, что потенциально может привести к значительному расширению использования этих все более доступных инструментов для широкого круга исследований.
Однако, несмотря на оптимизм, связанный с этими новыми инструментами, из-за разнообразия используемых моделей ИИ и связанных с ними проблем с их достоверностью, необходим обновлённый систематический анализ, чтобы проанализировать накопленные на сегодняшний день знания, рассматривая как практическую полезность, так и текущие ограничения моделей ИИ, применяемых в этой ответственно области. Результаты уже сегодня показывают значительный прогресс в разработке и применении моделей на основе ИИ, особенно в отношении диагностики РАС и СДВГ. В этом отношении сочетание алгоритмов машинного обучения, методов глубокого обучения и мультимодального слияния данных (интеграция информации из различных источников, таких как нейровизуализация, аудиозаписи, поведенческие показатели и клинические анкеты) демонстрируют высокий уровень диагностической точности. Однако значительная методологическая неоднородность различных моделей, вариативность в дизайне исследований и отсутствие обширной клинической валидации представляют собой серьёзные препятствия, мешающие немедленному внедрению этих достижений в практику здравоохранения.
Кроме того, диагностика с помощью ИИ сталкивается с нелинейными проблемами, присущими многомерным данным, таким как данные, полученные с помощью фМРТ или датчиков движения. Исследования функциональной МРТ в состоянии покоя отличаются от обычных исследований МРТ, основанных на выполнении задач, поскольку в них испытуемые не выполняют никаких задач, а измеряемый сигнал отражает внутреннюю и спонтанную активность человеческого мозга. Для решения этих сложностей необходимо интегрировать передовые методы, которые преодолевают ограничения традиционных подходов. Следовательно, интеграцию инструментов на основе ИИ следует рассматривать как ценное дополнение, а не замену междисциплинарной клинической оценки. В ответ на эти ограничения в данной области наблюдается быстрая эволюция в сторону использования генеративного ИИ. Крупномасштабные языковые модели (LLM) продемонстрировали растущую способность рассуждать на основе сложных медицинских текстов и клинических записей.
Вообще пока клиницистам следует с осторожностью интерпретировать результаты диагностики с помощью ИИ, признавая, что высокая точность, сообщаемая в исследованиях, может не напрямую соответствовать их группам пациентов, особенно тем, у кого атипичные проявления, сопутствующие заболевания или представители недостаточно представленных демографических групп. Хотя следует признать, что существует значительный потенциал для облегчения и ускорения диагностики нарушений развития нервной системы с использованием моделей искусственного интеллекта, причём особенно многообещающие результаты получены при расстройствах развития нервной системы аутистического спектра, в отношении которых на сегодняшний день проведено наибольшее количество исследований, изучающих диагностические возможности. Более того, это тип имеет самый высокий уровень эффективности во всём мире при использовании различных моделей ИИ.
Создание общедоступных, тщательно отобранных эталонных наборов данных о нарушениях развития нервной системы — по аналогии с инициативами в других областях медицинской визуализации — позволило бы напрямую сравнивать методики, модели и показатели эффективности, ускорив прогресс единой стандартизации. А пока использование частных, разнящихся по многим параметрам, наборов данных препятствует воспроизводимости результатов исследований и затрудняет сравнение, поэтому рекомендуется использовать стандартизированные протоколы и общие хранилища информации в дата-центрах, с ограниченным доступом всех заинтересованных сторон. К тому же, успешные примеры из практики некоторых государств, демонстрируют осуществимость этого подхода.