Содержание:
Что это такое?
Мегалобластная анемия (синонимы: пернициозная, злокачественное малокровие, мегалобластическая или болезнь Аддисона) – нарушение кроветворения из-за недостаточности витамина B12 и (или) фолиевой кислоты. Недостаток этих веществ особенно сильно сказывается на нервных клетках и волокнах, а также костном мозге.
При нехватке витамина B12 и (или) фолиевой кислоты происходят сбои в образовании ДНК и РНК, что вызывает развитие мегалобластного кроветворения. В крови вместо обычных эритроцитов появляются незрелые клетки-предшественники – мегалобласты. Они не могут полноценно выполнять функцию эритроцитов, что приводит к возникновению характерных симптомов.
Причины патологического состояния
Причиной недостатка витамина B12 и (или) фолиевой кислоты обычно является уменьшение их всасываемости слизистой желудка. Это наблюдается, когда нарушается выработка белка, который может связывать эти вещества. В каких ситуациях это встречается:
- люди в возрасте с наличием атрофии слизистой желудка;
- энтериты, гепатиты в анамнезе пациента;
- через несколько лет после проведенных оперативных вмешательств на желудке, например, после гастрэктомии;
- длительное применение лекарственных средств, нарушающих работу слизистой желудка;
- инвазия широкого лентеца;
- дивертикулез и рак желудка;
- специфический генетический синдром (наследственное поражение слизистой желудка, кожи и почек);
- постоянное злоупотребление алкоголем;
- токсическое повреждение желудка и др.
Нехватка фолиевой кислоты часто наблюдается у беременных женщин, слабых детей и у грудных малышей, которые находятся на вскармливании молоком козы.
Клинические проявления и признаки
Болезнь проявляется различными симптомами. Рассмотрим ключевые проявления этой патологии:
- резкая слабость, снижение трудоспособности;
- кружится голова, мелькают «мушки» в глазах;
- кожа бледная с желтоватым оттенком;
- признаки глоссита (воспаления языка): красный полированный язык, сухость, боль и першение во рту;
- нарушение работы ЖКТ: вздутие, метеоризм, проблемы со стулом, чувство тяжести и боли в эпигастрии;
- размеры печени и селезенки выше нормы;
- раздражительность, судорожный синдром, галлюцинации.
- признаки фуникулярного миелоза. Это болезнь спинного мозга, при которой происходит дегенерация задних и боковых канатиков. Для нее характерны боли в ногах, парезы, снижение чувствительности, нарушение работы тазовых органов и др.
В анализе крови такой тип анемии проявляется следующим образом: обнаруживаются мегалоциты (крупные эритроциты размером более 12 мкм в диаметре), мегалобласты, шизоциты и другие клетки. Количество лейкоцитов и тромбоцитов понижено. Характерно увеличение размеров клеток красной и белой группы.
Как диагностируют?
Ключевую роль в постановке диагноза играет пункция костного мозга. При этом обнаруживают увеличение эритроидного ростка вплоть до 90% за счет роста мегалобластов.
Важно! Проводить пункцию необходимо до начала лечения витамином B12, иначе мегалобласты могут пропасть уже после первых его уколов.
В ситуациях дифференциальной диагностики с эритромиелозом (раком красной крови) наблюдают за числом мегалобластов. При пернициозной анемии они исчезают после инъекций B12, а при раке крови их количество не меняется даже после полного курса лечения этим витамином.
Принципы лечения
Терапию этой болезни начинают с введения витамина B12. Параллельно занимаются лечением причины, которая вызвала это состояние. Так, при паразитировании червей назначают противогельминтную терапию. Пациенту рекомендуют прекратить употребление алкоголя и придерживаться диеты, чтобы успокоить раздраженную слизистую желудка и восстановить ее.
Витамин B12 назначается каждый день подкожно в определенных дозировках на протяжении 6 недель. После того как показатели крови нормализуются, лечение продолжают еще 3 месяца раз в неделю, а затем на протяжении полугода по 2 раза в месяц принимают этот витамин. Дозировки и точный курс лечения зависят от показателей крови и подбираются лечащим врачом индивидуально.
Вместе с витамином B12 обычно назначают и фолиевую кислоту. Для профилактики ее рекомендуют принимать в течение нескольких месяцев перед планированием беременности и весь первый триместр беременности. Если у пациента тяжелая степень такой анемии и наблюдаются сигналы предкоматозного состояния или комы, ему проводят переливание эритроцитарной массы курсом в несколько процедур.
Мегалобластная анемия является заболеванием крови, при котором в её составе наблюдается очень большое количество красных кровяных клеток. Как известно, эритроциты переносят кислород по всему организму. Без достаточного количества кислорода ткани и органы тела страдают от кислородного голодания.
В случае мегалобластной анемии подобное расстройство вызвано неполноценным формированием красных кровяных клеток, что в свою очередь влечет за собой появление большого количества незрелых и не полностью развитых других клеток крови. Эти эритроциты не функционируют полноценно и вытесняют здоровые клетки, вызывая анемию. Поскольку эти клетки являются недостаточно развитыми, их срок жизни и качественная функция также весьма ограничены.
Мегалобластная анемия заставляет костный мозг производить меньше клеток, а иногда эти клетки умирают ранее, чем положено по их продолжительности жизни (120 дней). Вместо круглой или дискообразной формы эритроциты при этом заболевании имеют овальную форму.
Механизм развития и причины мегалобластной анемии
Мегалобластная анемия относится к гетерогенной группе заболеваний, для которых характерны общие морфологические характеристики: крупные клетки с нарушением созревания ядра. Незрелость ядер определяется отношением их состояния к зрелости цитоплазмы. Эти клетки, которые можно рассмотреть в клетках костного мозга, получили название мегалобластов. Эти аномалии преимущественно связаны с нарушением синтеза ДНК, в меньшей степени – с нарушением синтеза РНК и белков. Мегалобластные изменения более очевидны в быстро делящихся клетках, например, клетках крови и желудочно-кишечных клетках.
Аномальные изменения не ограничиваются эритроцитами. Мегалобластная анемия может быть связана с панцитопенией, желудочно-кишечной дисфункцией и глосситом, изменениями личности, психозом и неврологическими расстройствами. Мегалобластные изменения могут произойти в результате ВИЧ-инфекции и миелодиспастических заболеваний.
В организме фолиевая кислота представлена в виде фолатов — наиболее оптимальной форме этого элемента для усвоения организмом. Поглощение фолатов происходит в тонком кишечнике по всей его длине.
Кобаламин (или витамин В12) необходим человеку в количестве 5-7 мкг в сутки.
Две наиболее распространенных причины мегалобластной анемии:
- недостаток фолиевой кислоты;
- дефицит витамина В12.
Другие причины такого заболевания могут заключаться в злоупотреблении алкоголем, последствиях химиотерапии, лейкозе. Вызывают этот вид анемии и болезни органов пищеварения. Некоторые заболевания нижней части пищеварительного тракта могут привести к мегалобластной анемии. К ним относится целиакия, хронический инфекционный энтерит и энтерические свищи. Пагубная анемия является типом мегалобластной анемии, вызванной неспособностью усваивать витамин В12 из-за отсутствия специального белка — внутреннего фактора — в желудке. Внутренний фактор позволяет желудку всасывать витамин В12.
Нарушение всасывания может произойти по причине унаследованной врожденной мальабсорбции фолиевой кислоты. Это генетическое состояние, при котором дети не могут усваивать фолиевую кислоту в кишечнике. Как следствие, развивается мегалобластная анемия. Это состояние требует раннего интенсивного лечения для предотвращения долгосрочных проблем, таких как интеллектуальная инвалидность.
Некоторые лекарственные препараты, предотвращающие эпилептические приступы, например, фенитоин, примидон, фенобарбитал — могут ухудшать всасывание фолиевой кислоты, которая необходима для производства нормальных эритроцитов. Фолиевая кислота производится синтетически, её добавляют во многие продукты питания, в том числе в хлеб и крупы.
Существует и врожденная форма мегалобластной анемии, вызванная генетическими нарушениями и отклонениями. Хотя этот вид анемии может быть диагностирован в любом регионе, наиболее часто он диагностируется у жителей северного полушария Европы.
Симптомы мегалобластной анемии, диагностика
Первые симптомы мегалобластной анемии это:
- усталость, мышечная слабость;
- потеря веса и аппетита;
- диарея;
- тошнота;
- учащенное сердцебиение;
- покалывание в конечностях, онемение.
Дополнительные симптомы: аномальная бледность, трудности при ходьбе, гладкая поверхность языка, слабость мышц. Симптомы этого заболевания могут напоминать обычную анемию или другие заболевания. Чем раньше обратиться с ребенком за помощью к врачу, тем быстрее можно будет убрать последствия этого вида анемии.
Диагностика мегалобластной анемии не проводится специализированно. Обычно такой вид анемии обнаруживается при обычных анализах крови. Это может быть полный анализ крови (СВС) и тест на проверку уровня фолиевой кислоты. Вспомогательное средство для диагностики — тест Шиллинга.
Этот тест оценивает поглощение организмом витамина B12. После того, как пациент употребляет специальную порцию витамина В12, спустя некоторое время оценивается образец мочи. Если количество В12 в моче минимально или отсутствует вовсе, человек здоров. Если же больной не в состоянии перерабатывать этот элемент, в моче фиксируется повышенное его количество.
Лечение мегалобластной анемии
Лечение мегалобластной анемии зависит от основной причины анемии. Оно также учитывает возраст, общее состояние здоровья, ответ организма на лечение и степень тяжести заболевания. Лечение может быть довольно продолжительным, если необходимо обеспечить полное выздоровление и проконтролировать, чтобы анемия не возобновилась.
Основные методы лечения — инъекции витамина В12, прием препаратов перорально, включение в рацион продуктов с витамином В12, например, витаминизированных каш, моллюсков, молока, яиц, куриного мяса и листовой зелени.
Мегалобластная анемия врожденная, вызванная отсутствием фолиевой кислоты в организме, так же лечится при помощи инъекций фолиевой кислоты и перорального приема этого вещества.
Её уровень также помогают повысить такие продукты, как апельсины, листовые овощи, арахис, чечевица, спаржа и другие овощные культуры зеленого и желтого (белого) цвета.
Важно начать лечить мегалобластную анемию как можно раньше. Если организм подвергается постоянному дефициту фолиевой кислоты, может произойти повреждение нервной системы.
По материалам:
NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
2015 Stanford Children’s Health
Paul Schick, Francisco Talavera, PharmD,
PhD Ronald A Sacher, MB, BCh, FRCPC, DTM&H
Если в организме дестабилизируется период созревания эритроцитов, то это отклонение от нормального функционирования врачи называют мегалобластной анемией. Ее еще называют пернициозной. В ней принято выделять два типа. Первый возникает из-за нехватки витамина В12, а второй появляется из-за снижения фолиевой кислоты.
Эти два типа анемии очень трудно различить, поэтому для удобства их причисляют к мегалобластной. Их объединяют практически идентичные симптомы, а также методы, применяемые при их лечении. Для того чтобы определить, есть ли у вас такая болезнь, нужно сделать анализ крови. Только он может подтвердить, действительно ли в вашем организме что-то не так.
Заболеть анемией такого типа можно в любом возрасте. Чаще всего она появляется у престарелых людей. В группу риска попадает наиболее уязвимая категория – беременные женщины.
Если у них СОЭ повышен, то вероятность такой анемии очень высока.
Развитию мегалобластной анемии предшествуют такие причины:
- Если наблюдается большая потеря витамина В12 (часто позиционируется как гемолитическая причина, потому что именно при гемодиализе организм в невероятном количестве теряет этот витамин).
- У человека развились хронический цирроз печени, панкреатит, гепатит.
- Долго принимались определенные лекарства (среди них особенно выделяют препараты против судорог, которые замедляют обмен веществ, и пероральные контрацептивы комбинированного типа).
Такая анемия провоцирует кислородное голодание, которое приводит к развитию гипоксии тканей. В результате этих процессов человек начинает чувствовать себя слабым, разбитым и вялым, у него часто болит и кружится голова. Вдобавок появляется одышка. Тело постоянно находится в состоянии отечности, а дискомфорт ощущается максимально остро.
На эти симптомы накладывается ухудшение аппетита, которое сопровождается тошнотой, нередко провоцирующей рвоту. Также при анемии такого типа характерна диарея. Язык без особенной на то причины будто бы что-то жжет. Анемия оказывает негативное влияние на иммунитет организма, и это провоцирует заболевания инфекционного типа. Нарушается работа пищеварительной системы, а руки и ноги часто и подолгу немеют.
Анализ показывает патологические изменения, которым подверглись эритроциты. В костном мозге будут наблюдаться ненормально большие чужеродные клетки.
Врач на основе жалоб уже может сделать выводы о том, может ли у пациента возникнуть мегалобластная анемия. Анализы нужны для того, чтобы подтвердить догадки специалиста относительно состояния здоровья пациента.
В лабораторном методе диагностики используются такие подходы к анализу крови:
- Биохимический – проводится вместе с пункцией костного мозга. Первый анализ покажет, повышен ли в организме уровень билирубина и лактатдегидрогеназа, а после второго станет ясно, увеличилось ли количество мегалобластов.
- Общий – показывает, есть ли макроцитоз (так называются те эритроциты, которые существенно увеличились в размерах) и/или гиперхромия (изменение цветового показателя), нейтропения (еще одно название – агранулоцитоз, появляется при снижении уровня нейтрофильных лейкоцитов), тромбоцитопения (недостаточность тромбоцитов в крови).
В качестве профилактики рекомендуется изменить подходы к ежедневному рациону. В нем должно быть больше продуктов с содержанием витамина В12 и фолиевой кислоты. Правильное питание поможет свести к минимуму риск заболевания мегалобластной анемией. Дополнительным плюсом будет отказ от курения и алкоголя. Именно они зачастую являются главными катализаторами возникновения мегалобластной анемии.
Неправильно продуманный рацион вегетарианцев тоже может спровоцировать появления анемии. Планируйте свое питание очень тщательно, чтобы не навредить своему организму.
Симптомы и лечение мегалобластной анемии
Диагностика обычно не проводится. Результат анализа крови покажет, действительно ли у человека развилась такая анемия.
Мегалобластная анемия характеризуется учащенным сердцебиением, мышечной слабостью, постоянным ощущением покалывания в руках и ногах, нездоровой бледностью, затруднения при ходьбе. Все это может напоминать признаки обычной анемии. Чтобы знать наверняка, что не так с организмом, нужно обратиться к врачу, чтобы быстрее привести свое состояние в норму.
Лечение назначается исходя из многих факторов:
- возраст;
- причины заболевания;
- состояние здоровья на данный момент;
- реакции организма на мегалобластную анемию.
Процесс избавления от такой анемии может быть довольно долгим.
Самый распространенный способ лечения – это не только добавление в рацион специальной еды, насыщенной витамином В12 (зелень, курица, некоторые виды каши, яйца, молоко, мясо моллюсков), но и инъекции такого витамина. К ним добавляют и прием определенных лекарств.
Если мегалобластическая анемия не лечится сразу, то стремительные потери фолиевой кислоты и ее невосполнение может существенно повредить нервную систему.